山南肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测的准确率高吗？会不会查了半天结果不准？
- 您好，该检测在认可的实验环境下进行，采用高通量测序平台并遵循严格的实验室流程和质量控制标准，旨在确保检测结果的可靠性。检测的敏感性、特异性等性能指标均在产品说明中有详细描述，您可以作为参考。
- 如果我没有存手术组织，用血液可以代替吗？
- 不推荐。精确分析肿瘤突变需要肿瘤组织样本。如果无法提供合格的组织样本（如蜡块、切片），可能会影响检测的全面性和准确性。请您务必提前与医生或我们的顾问沟通您的具体情况。
- 一下子拿不出这么多钱，你们这里可以办分期付款吗？
- 目前我们机构暂未直接提供分期付款服务。您可以咨询是否有合作的第三方金融服务，或者与您的家庭共同商议资金安排。考虑到这是一次性投入且为自费项目，不支持医保报销，建议您综合评估后再做决定。部分医疗机构可能有不同的支付政策，您可以多咨询比较。
- 这个检测和普通的癌症基因筛查（比如查几个常见基因）有什么区别？
- 主要区别在于检测的广度和深度。普通的筛查通常只针对少数几个已知的高风险基因。而本项目一次性检测近2万个基因的全部外显子区域，范围更广，能发现更多潜在的、包括罕见在内的突变信息，为后续的靶向治疗、免疫治疗等提供更全面的参考依据。
- 我需要提前多久预约这个检测？
- 建议您至少提前1-2个工作日进行预约。这有助于我们为您协调采样资源，并确保所有相关材料和指导能及时送达您手中，让整个流程更顺畅。
用户评价 (5条，均分4.8)
检测结果很有用，帮妈妈找到了用药方向。但报告里专业术语太多了，虽然附有解读，但很多地方我们还是得反复问医生，自己看不懂。感觉这么贵的服务，报告在“用户友好”上可以再下点功夫，比如用更通俗的比喻或图表来展示关键结论。
机构回复
非常感谢您的具体建议。让复杂的基因信息更易懂一直是我们努力的方向。我们将在后续的报告改版中，着重优化表述的通俗性和可视化呈现，提升您的阅读体验。
我是在医生推荐下做的，对检测结果和售后跟进大体满意。唯一感觉可以改进的是，报告电子版是PDF，但不能直接在手机PDF上做笔记或高亮。我习惯把重要部分标出来问医生，现在只能打印出来或者另记笔记，有点不方便。如果报告平台能有些简单的交互功能，或者提供可编辑的摘要文档，会更人性化。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度提出的实用建议。目前报告为防篡改，设置了加密。但您提到的‘可交互摘要’或‘笔记区’的想法非常好，我们已将其纳入产品优化需求池，会认真研究实现的可行性。
检测的保密性让我很放心，每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右，中间虽然客服有告知进度延迟，但等待过程对于家属来说还是很焦虑，希望能进一步优化流程，缩短报告周期，尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量，部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能，并会优化进度告知机制，感谢您的理解与督促。
为了化疗前检测做的取样。技术很好，不疼。但让我有点小不满的是价格，全部下来费用不低，虽然知道技术含量高，但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的，自己看确实看不懂。
机构回复
完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高，定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案，我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务，感谢您的提议，这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上，像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高，虽然知道技术成本在那里。另外，报告里的“临床意义未明变异”部分，虽然解释了，但我还是有点担心，希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”，随着科研进展其临床意义会逐渐明晰，我们建议您定期复查，并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
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